MUMBAI: Eman Ahmed dari Mesir adalah satu-satunya orang di dunia yang ditemukan menderita cacat gen yang membuatnya mengalami obesitas tidak normal, menurut dokter yang merawatnya.
Orang Mesir ini memiliki berat 498 kg ketika dibawa ke Mumbai tetapi sekarang memiliki berat 340 kg setelah operasi bariatrik dilakukan awal bulan ini.
Dokter mengatakan operasi tersebut mungkin memberikan beberapa efek menguntungkan tetapi tidak mengatasi masalah yang mendasarinya.
“Eman adalah satu-satunya orang yang diketahui memiliki cacat genetik,” kata dokter dalam sebuah pernyataan kemarin.
Gen yang diidentifikasi sebagai penyebab obesitas pada Eman adalah ‘varian missense homozigot’ pada gen LEPR. Varian gen ini sebelumnya terdeteksi pada satu individu dalam penelitian yang dilakukan oleh Personalized Diabetes Medicine Program, University of Maryland School of Medicine, dan itu diklasifikasikan sebagai ‘varian yang signifikansinya tidak pasti,'” kata ahli bedah bariatrik Dr. Muffazal Lakdawala. mengatakan dalam sebuah pernyataan.
Dia mengatakan varian tersebut menimbulkan efek patologis pada Eman, yang menyebabkan dia mengalami obesitas.
Dia juga memiliki cacat gen lain yang disebut sindrom Senior-Loken, namun dokter percaya bahwa hal ini mungkin bukan penyebab obesitas yang signifikan dalam kasusnya.
“Hormon yang disebut leptin, yang disekresikan oleh jaringan adiposa, mengirimkan sinyal ke otak ketika simpanan lemak habis. Namun, dalam kasus Eman, tampaknya docking station di otaknya yang menghubungkan leptin sangat rusak, sehingga leptin pun ikut rusak. tidak tidak mengirimkan sinyal,” kata pernyataan itu.
Kondisi tersebut membuat otak Eman sadar bahwa dirinya terus-menerus kelaparan.
Oleh karena itu, dia terus-menerus mencari makanan, dengan rajin menyimpannya di dalam tubuhnya sebagai lemak dan menghemat energi. Sayangnya, saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk kondisi ini. Operasi yang dia jalani mungkin memberikan beberapa efek menguntungkan, tetapi tidak mengatasi kondisi yang mendasarinya. masalah,” katanya.
Usai operasi, Dr Lakdawala menyatakan bahwa ia hanya mengeluarkan cairan dari tubuh Eman, dan tantangan sebenarnya yang ia hadapi adalah lemak yang menumpuk di tubuhnya.
Menurut pernyataan tersebut, obat-obatan baru sedang dikembangkan yang mungkin, setidaknya sebagian, “melewati” blok sinyal di otak.
“Ini mungkin menjanjikan dalam situasi ini, tapi obat-obatan ini masih terlalu dini. Jadi jika dia punya akses terhadap obat-obatan ini dan obat-obatan tersebut efektif, maka kami punya solusi untuknya.
kegemukan. (Tetapi) Jika tidak, dia mungkin memerlukan operasi yang lebih radikal yang menyebabkan malabsorpsi di kemudian hari,” tambah pernyataan itu.
Eman akan terus menjalani diet ketat disertai terapi fisik, dan akan menjalani CT scan otak dalam dua minggu ke depan.
Dia dirawat di Rumah Sakit Saifee bulan lalu, di mana dia dirawat oleh tim dokter yang dipimpin oleh Lakdawala.
Ke depannya, Dr Lakdawala mengatakan Eman akan terus menjalani diet ketat disertai fisioterapi.
“Dia akan menjalani CT scan otak dalam dua minggu ke depan karena sebelumnya dia menderita stroke dan belum pernah menjalani CT scan karena berat badannya. Kami kemudian berencana memulangkannya,” kata Lakdawala.
Ikuti saluran The New Indian Express di WhatsApp